Скрининг 1 триместра беременности – зачем и как его делать

Цели

Главная цель дородового исследовния — выявить забеременевших женщин группы риска. Природа, конечно, пока еще мудрее и изощреннее человека и всех его достижений, а потому предсказать все возможные пороки развития малыша не может ни один, даже самый опытный доктор, ни одна современная диагностика. Поэтому перечень проблем, вероятность которых «вычисляется» в процессе первого скрининга, ограничен лишь несколькими серьезными заболеваниями и состояниями. Первый скрининг, в частности, выявляет вероятность таких патологий.

Синдром Эдвардса

Это один из самых тяжелых врожденных пороков развития. Причина его возникновения кроется в трисомии 18 хромосомы. Вероятность его развития имеет четкую связь с возрастом беременной — у женщин после 40 лет риск родить ребенка с таким диагнозом выше. В целом, заболевание не считается распространенным, у «возрастных» мамочек риск составляет около 0,7%.

Это не говорит о том, что синдром Эдвардса может угрожать только малышам беременных с предпосылками в силу возраста, и у вполне молодых девушек может возникнуть излишняя хромосома в 18 паре, особенно, если они страдают диабетом.

У малышей отмечается низкий вес при рождении, деформация лицевых и черепных костей, у них аномально маленькое ротовое отверстие, сильно видоизмененные ушки, могут полностью отсутствовать слуховые проходы. В 60% случаев имеется порок сердца. Почти у каждого малыша с синдромом Эдвардса сильно искривлены стопы, наблюдаются судорожные приступы, имеются аномалии в развитии мозжечка. Такие дети являются умственно отсталыми, патология классифицируется по типу олигофрении.

Синдром Тернера

Полное название заболевания — синдром Шерешевского-Тернера. Хромосомное нарушение возникает в Х-хромосоме. Такие малыши рождаются низкорослыми, с половым инфантилизмом, а также некоторыми физическими мутациями. Беременность таким малышом почти всегда протекает на фоне тяжелого токсикоза и постоянной угрозы прерывания, роды чаще всего носят преждевременный характер.

https://www.youtube.com/watch?v=ytadvertiseru

Болезнь сопровождается не только отсутствием или недоразвитием половых желез, но и множественными пороками костной системы — могут отсутствовать фаланги пальцев, искривлены локтевые суставы, плюсневые косточки более короткие, есть проблемы с позвоночником. Как и большинству хромосомных недугов, этому синдрому присущи пороки сердца и крупных сосудов. Умственная отсталость развивается по типу инфантилизма, интеллект у большинства детей сохранен.

Это наследственное заболевание, при котором происходят мутации в генеNIPBL. Из-за этого у ребенка деформированы кости черепа и лица, не хватает пальцев на ручках, имеется выраженная умственная отсталость. При синдроме часто наблюдаются проблемы с зрительными и слуховыми функциями, тяжелые аномалии затрагивают почки, сердечно-сосудистую системы, печень, репродуктивную систему.

У деток имеется склонность к судорожным приступам, дети не могут контролировать собственных движений, часто сами себе наносят травмы. По типу психического отклонения являются имбецилами с нарушениями даже самой простой мыслительной деятельности.

Синдром Дауна

Это наиболее распространенная хромосомная патология, при которой имеется лишняя хромосома в 21 паре. Иными словами, в кариотипе малыша имеется 47 хромосом, тогда как у здорового ребенка их должно быть ровно 46. У таких детей своеобразно изменено лицо — оно более плоское, шея короткая, затылок уплощен. У четверых из десяти младенцев, появившихся на свет с этим синдромом, имеются пороки сердца и сосудов, у троих малышей — врожденное косоглазие.

Не без оснований на то генетика полагает, что вероятность произвести на свет младенца с синдромом Дауна больше у дам с увеличением возраста. Например, у молодой беременной в 24 года базовый риск составляет 1: 1500, если будущей маме уже 28-29 лет риск вырастает до 1: 1000. Беременные старше 35 лет должны помнить, что их риск – 1: 214. После 45-ти вероятность наиболее высока – 1: 19.

Такой порок может «заложиться» из-за вредного или токсичного воздействия на материнский организм в самом начале периода вынашивания малыша. Науке доподлинно известны эти сроки — это период между третьей и четвертой неделями беременности.

Дефекты проявляются недоразвитием полушарий мозга или их полным отсутствием, иногда отсутствуют и кости черепа. Таким образом, малыш попросту не имеет головы. Этот порок на 100% летален. Большинство малышей погибает еще в материнской утробе, некоторым удается дожить до родов, но им не суждена долгая и счастливая жизнь.

Состояние врожденного дефицита особого фермента – 7-дегидрохолестерол редуктазы, ответственного за выработку холестерола. В результате нехватки холестерола, начинают страдать все органы и системы на клеточном уровне, поскольку вещество крайне необходимо живой клетке. Тяжесть заболевания у ребенка определяется характером дефицита.

При незначительном отклонении у ребенка появляются умеренные умственные проблемы, а при серьезном дефиците недуг сопровождается грубыми пороками как на физическом, так и на психическом уровне.

Особенность таких новорожденных — уменьшенный головной мозг, многие страдают аутизмом, у них деформированы кости, сухожилия, имеются пороки внутренних органов, могут быть нарушены зрение и слух. К дефициту важного фермента приводит сбой в гене DHCR7.

Грубое генетическое нарушение, связанное с изменением количества хромосом в любой паре, происходит спонтанно, «по воле матушки-природы». Ни мама, ни папа не виноваты в том, что вместо 23 пар, у ребенка закладывается 46 или 69. Жить с таким кариотипом нет никакой возможности, поэтому в большинстве своем плод погибает еще у материнской утробе, однако возможны вариации — кроха рождается, но погибает через несколько часов, кроха рождается и умирает за несколько дней.

Патология может возникнуть даже тогда, когда оба родителя полностью здоровы, не являются носителями наследственных заболеваний.

Последующая попытка зачать ребенка у этой пары может быть вполне успешной, вероятность повторения немолярной триплодии крайне низка.

Синдром Патау

Скрининг 1 триместра беременности – зачем и как его делать

К развитию этого заболевания приводит лишняя хромосома в 13 паре, поэтому ее еще называют трисомией 13 хромосомы. Врачи видят четкую взаимосвязь между возникновением хромосомной аномалии и возрастом матери. Риски повышаются по мере увеличения возраста беременной.

Синдром протекает с грубейшими пороками развития — у ребенка искажены лицевые кости, головной мозг имеет очень малые размеры. Могут быть недоразвиты или вообще неразвиты органы зрения, слуха. Нередко встречается так называемая циклопия, когда у ребенка имеется только один глаз, расположенный по центру лба. Могут быть множественные расщелины лицевых костей.

Синдром сопровождается пороками развития внутренних органов, а также некорректируемыми нарушениями ЦНС. Многие дети погибают в первые месяцы после рождения, лишь единицам удается дожить до 5-7 лет, причем они являются глубокими идиотами, обучение или самообслуживание, а также заинтересованность в чем-либо у такого малыша полностью исключены.

После введения обязательного скрининга количество детей, которые появляются на свет с этими недугами, удалось существенно снизить. Так, до 2000 года один из 700 малышей появлялся на свет с синдромом Дауна, а после того, как врачи научились устанавливать риски, лишь один на 1200 новорожденных страдает таким недугом, да и то в большинстве своем родители сами так решили, ведь в последнее время отношение к «солнечным» детям в обществе изменилось, и некоторые мамы осознанно сохраняют беременность, даже зная, что у них должен родиться такой особенный малыш.

https://www.youtube.com/watch?v=upload

Пренатальная диагностика выявляет не патологии, а лишь некоторые признаки возможных пороков, установить же истину могут другие диагностические методы, о которых мы расскажем ниже.

Скрининг – добровольное исследование или обязанность?

В течение беременности женщинам предлагается пройти три скрининга, позволяющие выявить и вовремя откорректировать возможные отклонения в течении беременности или развития плода.

1 скрининг проводится в первом триместре. Сроки беременности в классическом варианте устанавливаются на основе акушерского подсчета, где первым днем гестационного периода считается дата начала последней перед наступлением беременности менструации. При календарном способе определения срока беременности специалисты отталкиваются от дня зачатия.

При длительном менструальном цикле специалист может вносить правки в даты скрининга, однако в среднем первое скрининговое исследование проводится между 11 и 14 неделями срока гестации, ограничивая верхнюю границу срока 13-ю неделями и 6 днями от даты начала последнего менструального кровотечения.

Почему выбран именно данный период для проведения первого скрининга? В 12 акушерских недель проходит граница между эмбриональным и фетальным или плодным периодом развития: будущий малыш переходит от стадии эмбриона к плоду. Наличие сформированных структур и изменения организма позволяют присваивать будущему малышу новый статус на перинатальном этапе развития.

Также данный срок является минимальным, на котором можно выявить наиболее распространенные, хотя и достаточно редко встречающиеся отклонения, а также реакции материнского организма на развитие новой жизни.

Так как ранняя диагностика вероятных отклонений позволяет быстро и эффективно помогать будущей маме скорректировать возможные негативные последствия, скрининговые исследования в период гестации настойчиво рекомендуются для всех беременных женщин вне зависимости от возраста, состояния здоровья и наличия здоровых детей. Отклонения, регистрируемые при исследовании, могут возникать спонтанно без корреляции со здоровьем родителей, родственников и образа жизни.

Несмотря на то, что скрининговое исследование проводится по направлению врача-гинеколога, от проведения скрининга можно отказаться. Эта процедура добровольная, хотя и рекомендована Министерством Здравоохранения как часть медицинского сопровождения беременности у любой женщины.

При отказе от скрининга по тем или иным причинам необходимо помнить, что данное исследование полезно всем, а в особенности – некоторым категориям будущих мам. В группу повышенного риска входят:

  • будущие мамы в возрасте старше 35 лет вне зависимости от предыдущего опыта беременности и родов. Данная рекомендация связана с повышением количества вероятных хромосомных нарушений при начавшихся процессах старения организма;
  • женщины, у которых диагностировано состояние, угрожающее самопроизвольным выкидышем или невынашиванием беременности, замершая, неразвивающаяся беременность;
  • наличие в анамнезе инфекционных заболеваний (в том числе гриппа, ОРВИ в течение первого триместра);
  • родители с генетическими нарушениями, женщины, у которых при предыдущих беременностях был установлен высокий риск генетических отклонений, наличие патологий или есть рожденные дети с хромосомными аномалиями;
  • беременные, вынужденные принимать медикаментозные средства, ограниченные или запрещенные к приему в период гестации или непосредственно до него, некоторые виды вакцинации и медицинские процедуры, предшествовавшие беременности в краткие сроки;
  • женщины, чья беременность наступила в результате близкородственной связи;
  • женщины с пагубными привычками: алкогольная, наркотическая зависимость и т. п.

Скрининг 1 триместра беременности – зачем и как его делать

Скрининговое исследование не представляет риска для плода или матери, поэтому отказ от диагностики, которая может выявить легко корректируемые на данном сроке отклонения, по меньшей мере неразумен.

Исследование проводится в государственных клиниках бесплатно. По выбору можно пройти скрининг в любой иной клинике, при необходимости возможно повторное проведение как полного исследования, так и одного из его этапов, если сроки беременности позволяют.

Первый пренатальный скрининг проводится в строго обозначенные сроки — с 11 по 13 неделю беременности. Следует понимать, что направление на анализы и УЗИ женщина может получить как на одиннадцатой неделе (10 полных акушерских недель), так и на четырнадцатой неделе (в 13 полных недель). Позже скрининговое обследование первого триместра не проводится, поскольку информативность некоторых маркеров и показателей высока только в обозначенный период.

Акушерские недели — это не недели, прошедшие с момента зачатия, как ошибочно думают некоторые беременные. Это время, прошедшее с первого дня последней менструации. Таким образом, акушерские недели — это срок от зачатия примерно 2 недели. Это означает, что плоду на момент обследования будет приблизительно 9-11 недель от зачатия.

Направление выдается врачом, у которого на учете стоит беременная. Если женщина встала на учет позже 13 недель, то первый скрининг для нее не проводится, и вся ответственность за возможные невыявленные патологии у малыша ложится на ее плечи.

Скрининг первого триместра не только самый информативный из трех пренатальных скринингов, но и самый строгий. Он должен проводиться в определенной последовательности. Важно, чтобы и лабораторные анализы, и ультразвуковая диагностика были проведены в один день с небольшой разницей во времени.

В назначенное время (обычно это утро, поскольку следует приходить натощак), женщина приходит в консультацию и сначала проходит в кабинет своего акушера-гинеколога. Там ее ждет заполнение специальной диагностической формы, в которую заносят необходимые для генетических прогнозов данные. Чем больше фактов будет указано в форме, тем более точным будет прогноз.

К диагностически важной информации относятся возраст женщины и ее партнера, вес беременной, рост, акушерский анамнез. Обязательно указываются все беременности, которые были до текущей, а также их исход. Если были выкидыши, то следует указать, по какой причине они произошли, если она достоверно известна и подтверждена результатами биопсии.

https://www.youtube.com/watch?v=https:gFuLUqUSEIU

Если беременная курит или употребляет алкоголь или наркотики, этот факт также должен быть отмечен, поскольку такие вредные привычки не могут не отражаться на составе крови. В диагностическую форму заносят все хронические заболевания, которые имеются у будущей мамы.

После этого беременная отправляется на УЗИ или в процедурный кабинет. Нет четких рекомендаций, что за чем должно следовать, чаще всего в российских женских консультациях начинают именно с ультразвуковой диагностики, а затем сразу берут у беременной кровь на биохимический анализ. УЗИ могут провести не только трансвагинально, но и трансабдоминально, датчиком сверху живота, если женщина имеет худощавое телосложение и обзор через переднюю брюшную стенку не затруднен.

Вагинальным датчиком обзор осуществляется через стенку влагалища внутри, этот метод является наиболее предпочтительным для первого триместра вообще и для женщин с угрозой выкидыша в частности, поскольку он позволяет помимо ребенка, детально исследовать состояние цервикального канала.

Кровь берут из вены традиционным способом. Все инструменты и пробирки используются одноразовые, стерильные. Результаты УЗИ женщине выдаются сразу, результатов лабораторных исследований крови придется подождать несколько дней или даже недель.

Точностью в 99 или 100% пренатальный скрининг похвастаться не может, как и большинство неинвазивных способов диагностики. Точность УЗИ находится на уровне 75-85%, анализ крови более точен, но менее информативен. Не исключены ошибки и в трактовании результатов — не все специалисты умеют гибко и вдумчиво анализировать полученные от компьютерной программы данные.

Будущим мамам не стоит ожидать от скринингового исследования каких-то точных и однозначных ответов на вопросы, которые имеются у каждой беременной. Результаты — не диагноз и не окончательный вывод. Бывает так, что скрининг не показывает отклонений, а рождается больной малыш. А у женщины, которая заработала себе немало седых волос на нервной почве, пока всю беременность ходила по разным генетикам и УЗИ, появляется на свет вполне нормальный карапуз.

Если первый скрининг хороший, второй может быть плохим. Бывает и наоборот. Это не означает, что в первом триместре был нормальный малыш, а к середине беременности у него что-то произошло. В проведении скрининговых диагностических исследований, как нигде, велико влияние человеческого фактора — многое в результатах зависит от уровня подготовки и ответственного отношения специалиста к своему делу, а также точности формулировок лаборантов. Не исключены и факты банальных ошибок.

В любом случае будущей матери следует держать себя в руках, не переживать из-за небольших расхождений статистических цифр с ее результатами и полностью доверять лечащему врачу.

Дополнительную информацию по этому вопросу вы можете узнать, посмотрев видео немного ниже.

Как определяются риски

Одна из вышеописанных патологий может возникнуть абсолютно у любой женщины, однако существуют так называемые группы риска. В них входят будущие мамы, у которых вероятность генетических проблем плода выше, чем у остальных.

Так, к их числу относятся:

  • позднородящие (если беременная старше 35 лет);
  • беременные, у которых раньше были выкидыши из-за хромосомных аномалий развития плода, а также женщины, которые рожали детей с наследственными заболеваниями;
  • девушки и женщины, в анамнезе которых имеется более двух выкидышей, произошедших один за другим;
  • беременные, которые по незнанию или другим причинам в начале беременности продолжали прием медикаментозных препаратов, запрещенных к приему во время вынашивания ребенка;
  • беременные от близкого кровного родственника;
  • беременные от донорской спермы;
  • женщины, которые не обладают информацией о состоянии здоровья отца ребенка и не имеют с ним контакта;
  • женщины, работающие во вредных условиях, особенно если их труд связан с радиоактивным облучением, а также женщины, чьи мужчины работают в таких условиях и подвергаются воздействию радиации;
  • женщины, у которых в семейном анамнезе имеются родственники с генетическими заболеваниями, а также дамы, чьи супруги имеют таких родственников.

Если у девушки в молодом возрасте зачат желанный ребенок от вполне здорового мужчины, то риски аномалий ниже, но исключить их совсем нельзя. Именно поэтому важно не отказываться от прохождения такого обследования.

Хочется сразу предупредить будущих мам — пытаться самостоятельно трактовать анализы и результаты УЗИ — бесперспективное и нервное занятие. И дело не в том, что женщине без специального образования трудно сопоставить факты исследования, а в том, что расчетом рисков занимается вовсе не человек, а компьютер со специальной скрининг-программой.

В нее вносятся все полученные данные — о личности и болезнях женщины, о ее весе и возрасте, о других важных фактах, данные УЗИ и сложные лабораторные биохимические изыскания. На основании общей картины создается «профиль».

Компьютер «сравнивает» и сопоставляет этот «портрет» с массой других профилей, в том числе и профилей женщин групп риска, и выводит математическую дробь — это и есть вероятность развития того или иного порока у данной женщины.

Расчет рисков оформляется на специальном бланке, проверяется специалистом -генетиком на всякий случай и передается в женскую консультацию, которая направила в генетических центр анализы и исходные данные беременной.

Риски индивидуальны, у двух женщин в одном возрасте в бланках будут указаны разные числа. Если указано, что риск синдрома Дауна у плода 1: 950, это означает, что вероятность патологии мала. Пороговой считается вероятность 1: 350. А дробь 1: 100 означает очень высокий риск врожденных дефектов.

Если риски низкие

Если получены результаты, которые расцениваются, как низкие риски, то волноваться не о чем. Врач говорит, что беременность развивается нормально, малыш полностью соответствует своему гестационному сроку. В этом случае женщине предстоит второй скрининг, который проходит в период с 16 по 21 неделю беременности.

В промежутке между обследованиями никаких особых диагностических мероприятий не происходит, разве что женщине могут дать направление на сдачу общего анализа мочи перед очередным посещением акушера-гинеколога.

Если риски высокие

Высокий риск хромосомной патологии — еще не диагноз, поэтому женщину направляют на консультацию к генетику. Этот специалист перепроверяет данные скрининга еще раз, беседует с будущей мамой, выявляет дополнительные риски и дает направление на процедуру инвазивной диагностики.

На этом сроке делают биопсию ворсинок хориона. Через прокол длинной иглой под постоянным наблюдением УЗИ берут на анализ частички ворсинок хориона. В лабораторных условиях впоследствии с высокой точностью — 99,9% определяется, есть у ребенка тот или иной генетический синдром, дефекты нервной трубки. Также чуть позже может быть проведен амниоцентез — забор околоплодных вод на анализ.

Все инвазивные процедуры представляют определенную опасность для плода, и даже современная медицина, условия стерильности и опытный врач не могут гарантировать, что после забора материала на исследования не произойдет излития вод, инфицирования плодных оболочек, гибели плода, выкидыша.

Существует и неинвазивная диагностика высокой точности — тест ДНК. Суть его сводится к тому, что у женщины берут анализ крови, в котором примерно с 8 недели беременности определяются эритроциты ребенка. Эти детские клетки выделяют из общей массы и исследуют их ДНК, в ней зашифрована вся информация о малыша — имеющиеся патологии, пол. Минус в том, что такая методика доступна далеко не всем женщинам, ведь ее стоимость исчисляется десятками тысяч рублей. В набор услуг страховой медицины это новое исследование не входит.

Если неинвазивный ДНК-тест подтверждает патологию, то беременной все равно придется пройти инвазивный тест с проколом, поскольку получить направление на прерывание беременности на большом сроке она может только после того, как неутешительный диагноз подтвердится при помощи биопсии хориона или амниоцентеза.

Что входит в первый перинатальный скрининг?

Скрининг в первом триместре беременности ограничивается ультразвуковым исследованием состояния плода и матки женщины, а также биохимическим исследованием крови беременной, при котором определяют уровень соответствующих гормонов и наличие определенных показателей-маркеров.

Размеры плода, характеристики развития его частей тела, костей, наличие определенных частей кровеносной системы в сочетании с результатами анализа крови дают возможность подтвердить корректность развития ребенка и реакцию материнского организма, или заподозрить возможность некоторых отклонений.

Подготовка

Срок, в который проводится первый скрининг, не настолько большой, а потому врачам непросто рассмотреть крошечного малыша. Повлиять на результаты обследования могут самые разнообразные вещи — от температуры у мамы до вредных привычек, таких как курение или употребление алкогольных напитков. Если беременная не высыпается, сильно нервничает, страдает токсикозом, это тоже может отразиться на конечном результате, особенно на параметрах анализа крови.

Подготовка к первому исследованию включает в себя оценку общего самочувствия. Женщина обязательно должна сообщить своему доктору о том, как она себя ощущает, достаточен ли ее сон, нет ли признаков усталости, инфекционного заболевания, простуды.

Чтобы результаты УЗИ были более точными, а врач получил возможность лучше рассмотреть кроху, женщине следует за несколько часов до посещения кабинета ультразвуковой диагностики освободить кишечник и мочевой пузырь. Для устранения кишечных газов следует принять дозу «Симетикона» или «Эспумизана». Если газов будет много, то раздутый кишечник может сдавить органы малого таза, что в свою очередь затруднит диагностику.

Наиболее тщательно следует подготовиться к сдаче анализа крови, ведь на биохимические исследования может повлиять любой фактор. За несколько дней до скрининга женщине рекомендуется щадящая диета, которая полностью исключает жирную и жареную пищу, специи и копчености, слишком соленые и маринованные продукты питания.

Как готовиться к первому скринингу?

Ультразвуковое исследование плода и матки может проводиться двумя методами: при помощи аппарата с трансвагинальным датчиком или трансабдоминальным методом наружного обследования через поверхность брюшины.

С первом случае подготовка к исследованию заключается в опорожнении мочевого пузыря непосредственно перед УЗИ, во втором перед исследованием необходимо наполнить мочевой пузырь, который позволит создать необходимое затемнение и контраст. Наполнение мочевого пузыря стоит осуществлять примерно за 30 минут до начала исследования, необходимый объем жидкости – от 0,5 до 0,7 литра.

В течение самой процедуры важным фактором является положение плода. Если ребенок лежит таким образом, при котором сложно вычислить точные размеры некоторых частей тела, то будущей матери могут предложить пройтись, наклониться, напрячь и расслабить живот, имитировать кашель и т. п. На данном же сроке иногда можно определить пол будущего ребенка, однако для более точного результата лучше дождаться второго УЗИ на сроке выше 20 недель.

Биохимия крови при скрининге первого триместра должна проводиться строго после ультразвукового исследования. Формула крови в материнском организме в период вынашивания изменяется ежедневно, и без корреляции с датой УЗИ специалист не сможет правильно интерпретировать данные анализа.

Для наиболее достоверных результатов биохимического исследования крови необходимо исключить все факторы, которые могут оказывать влияние на работу различных органов. Таким образом, в подготовку к второму этапу скрининга входит:

  • исключение из рациона питания продуктов-потенциальных аллергенов для всех женщин (какао-продуктов, орехов, моллюсков, цитрусовых, несезонных овощей и фруктов) и выявленных аллергенов для беременных с аллергическими реакциями в анамнезе. О наличии проявления аллергии в момент скрининга или незадолго до него необходимо уведомить специалиста, это позволит более точно оценить результаты анализа. О необходимости не принимать спиртные напитки во время беременности говорить не стоит, однако перед скринингом это правило особенно важно и распространяется даже на малые дозы алкоголя в праздничные дни;
  • последний прием пищи должен быть за 12 часов до забора крови на исследование, вечером предыдущего дня. После подъема и до анализа нельзя пить;
  • непосредственно перед забором крови необходимо посидеть 15-20 минут, избегать стрессов, физической нагрузки (пробежек за автобусом, подъема по длинной лестнице и т. п.).

Несоблюдение вышеуказанных правил может привести к искажениям в результатах анализов, которые могут быть неверно интерпретированы как отклонение в развитии плода или течении беременности. Таких ненужных рисков необходимо избегать.

Показатели плода, оцениваемые при УЗИ на скрининге первого триместра

Женщине совершенно необязательно вдаваться в нагромождения чисел, которые указывают лаборанты для обозначения количества вещества в крови. Все гораздо проще — существуют общепринятые нормы, которые исчисляются от медианы, поэтому напротив чисел лаборант всегда указывает результат в МоМ. Это уравнивает результаты разных лабораторий, которые устанавливают разные числовые нормы содержания чего-либо в зависимости от типа оборудования и реактивов, используемых в проведении анализов.

Итак, в крови беременной в ходе проведения первого скрининга исследуют концентрацию двух веществ, свойственных периоду беременности. Это гормон, который вырабатывается из-за присутствия в матке хориона — ХГЧ, а также белка плазмы РАРР-А, который также характеризует «интересное положение» женщины.

Генетическим порокам свойственны разные лабораторные картины — при некоторых патологиях гормональный фон снижается, при других — уменьшается или увеличивается концентрация плазменного белка. Именно такие колебания в количестве гормона беременности ХГЧ и белка РАРР-А и выступают в качестве маркеров.

Нормальным считается присутствие в крови женщины гормона ХГЧ и плазменного белка РАРР-А в количестве 0,5- 2,0 МоМ. Если ХГЧ оказывается выше нормы, считается, что риск развития генетической патологии, в частности синдрома Дауна, повышен. А снижение гормона может говорить о том, что у ребенка вероятно развитие синдрома Эдвардса.

В то же время повышенным уровень гормона может оказаться у беременной, которая вынашивает вполне нормального ребенка, а точнее двойню или тройню — количество детей пропорционально увеличивает уровень ХГЧ.

Если содержание РАРР-А ниже нормы, это также считается тревожным признаком высокого риска появления на свет больного малыша, а также может «сигнализировать» о недостаточном питании крохи, дефиците витаминов, гипоксии и другом неблагополучии. А вот повышение протеина РАРР-А ни о чем патологическом не говорит, во всяком случае, хромосомным аномалиям высокая концентрация белка не свойственна.

Она может наблюдаться у женщин с лишним весом, у курящих беременных, после перенесенного заболевания, а также у женщин, у которых имеются предпосылки к вынашиванию крупного плода.

https://www.youtube.com/watch?v=ytcopyrightru

Биохимические данные расшифровываются комплексно — важно оценить баланс между ХГЧ им РАРР-А. Повышен или понижен один параметр — это одна степень риска, если нарушены нормы сразу в двух — риски вырастают. Найдены маркеры патологий на УЗИ — риски становятся еще выше.

В процессе ультразвукового исследования специалист оценивает размеры плода по различным показателям, а также некоторые важные на данном периоде развития параметры тела ребенка, особенности развития и состояния плаценты и матки матери.

В результатах УЗИ при первом скрининге можно увидеть следующие обозначения:

  • КТР, или длина плода от темени до копчика: именно так процессе внутриутробного развития обозначается «рост» ребенка, так как наиболее характерное положение плода – с согнутыми и притянутыми к груди ногами, особенно на поздних сроках, не позволяет определить длину всего тела. Полный «рост» можно условно оценить на основании длины кости бедра, которая, так же как и длина костей плеча и предплечья, является важным показателем развития плода;
  • ОГ – это показатель размера головы плода, измеренный по окружности (исчисляется на основании диаметра);
  • БПР – показатель биопариентального размера головы между теменными костями. Этот показатель отражает как развитие головных структур плода, так и, на поздних сроках, позволяет делать предположения о предпочтительном способе родоразрешения матери. При крупном объеме черепа и суженном тазе, вероятнее всего, будет предложено кесарево сечение. Измеряется также расстояние от лба до затылка ребенка;
  • ТВП – показатель толщины воротникового пространства или шейной складки плода, оцениваемый только в первом триместре. К 16 неделе данное образование трансформируется в новые органы, а в период первого скрининга по данному показателю в сочетаниями с маркерами крови диагностируют отсутствие или повышенную вероятность наличия хромосомных нарушений;
  • толщина носовой кости как вероятный показатель наличия генетических отклонений измеряется при УЗИ на 12-13 неделях, ультразвуковое исследование на 11 акушерской неделе в большинстве случаев позволяет только заметить ее наличие и начало формирования;
  • структурные особенности головного мозга, костей черепа: данный показатель описывает, насколько симметрично и в соответствии с нормой развивается черепная коробка и мозговые ткани плода;
  • ЧСС, показатель частоты сердечных сокращений или сердцебиения, оценивается в соответствии с возрастной нормой. Также при исследовании сердца по возможности специалист изучает размеры, структурные отделы сердечной мышцы. Исследуется также локализация сердца, желудка, крупных артерий и вен;
  • локализация хориона (плаценты), толщина данного органа. При поздних исследованиях также будет изучаться наличие и количество кальцификатов – включений, свидетельствующих о физиологическом старении плаценты;
  • количество пуповинных сосудов;
  • объем и состояние амниотической жидкости;
  • характеристики тонуса матки и зева шейки.
Срок беременности/ параметр КТР, в миллиметрах ТВП, мм Наличие, толщина носовой кости в мм ЧСС, уд./мин. БПР в миллиметрах
11 акушерских недель 41-50 1,6-2,3 есть, толщина не измеряется 154-176 17
12 51-60 1,6-2,5 3 149-173 20
13 61-73 1,7-2,6 3 148-170 26

Основными показателями, на которые ориентируются специалисты при расшифровке результатов биохимического анализа крови на данном этапе, являются уровень хорионического гонадотропина человека, гормона-маркера беременности ХГЧ, и плазменного протеина А, или PAPP-A.

Оболочка плода (хорион), начинающая формироваться сразу после оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом, вырабатывает хорионический гонадотропин в первые же сутки. Однако референтных значений, позволяющих определить беременность, данный гормон достигает не ранее, чем через 2 недели. Высокочувствительные экспресс-тесты и анализ крови на беременность определяют наличие именно этого компонента.

В первые недели беременности уровень хорионического гонадотропина растет, увеличивая показатели вдвое практически ежедневно. Пика концентрации уровень данного гормона достигает к 11-12 неделям, затем происходит снижение и фиксация на незначительных показателях.Высокий ХГЧ по отношению к норме может свидетельствовать о следующих отклонениях и/или физиологических состояниях:

  • многоплодная беременность, при которой гормон продуцируется несколькими хорионами;
  • эндокринологические заболевания матери (сахарный диабет) в анамнезе или развивающийся на фоне гестации;
  • проявление тяжелого токсикоза первого триместра;
  • хромосомное нарушение – синдром Дауна у плода.

Пониженный относительно референтных значений уровень хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) может указывать на следующие нарушения:

  • плацентарную недостаточность;
  • наличие внематочной беременности;
  • повышенные риски невынашивания, самопроизвольного аборта;
  • генетическое нарушение – синдром Эдвардса у плода.

При оценке уровня PAPP-A значение имеют только пониженные показатели. Они могут указывать на угрозу прерывания беременности из-за неадекватного ответа иммунной системы матери или недостаточного функционирования плаценты, а также на некоторые хромосомные аномалии у плода.

Что можно увидеть на УЗИ?

На УЗИ в ходе первого скрининга женщина сможет увидеть своего малыша. Для многих — это первая встреча с крохой. Ребенок, который перестал быть эмбрионом и стал плодом, сможет порадовать маму своим громким и ритмичным сердцебиением, показать ей, как хорошо он научился двигаться, хотя она этого пока и не чувствует. На УЗИ в конце первого триместра можно определить количество плодов, их жизнеспособность, особенности развития.

Хороший ультразвуковой сканер в высоким разрешением на этом сроке показывает головку и лицевой профиль плода, его ручки и ножки, пальчики на руках, глазницы. Доктор сможет осмотреть плаценту, пуповину, оценить состояние матки и труб, околоплодных вод. Несколько так называемых маркеров генетических патологий помогут сделать вывод о том, есть ли у малыша вероятность врожденного хромосомного заболевания.

При благоприятном обзоре и на хорошем аппарате врач теоретически может узнать пол ребенка, но гарантировать ничего не станет, ведь половые различия между мальчиками и девочками в этот период беременности не настолько сильно выражены.

Определение пола ребенка не входит в перечень интересующих врачей вопросов во время скрининга, а потому за эту услугу женщине придется заплатить по тарифам оказания платных услуг данной медицинской организации, в которой она проходит диагностику. Исключение составляют только случаи, когда от половой принадлежности зависит генетическое благополучие малыша. Например, гемофилия бывает только у мальчиков.

Комплексная расшифровка результатов скрининга

В результатах скрининга первого триместра после полной оценки всех показателей будут содержаться следующие данные:

  • риски отклонений, связанные с возрастом матери;
  • оценка и интерпретация биохимических показателей крови матери;
  • вероятность наличия или возникновения различных заболеваний;
  • значение МоМ.

По итогам ультразвукового исследования и биохимического анализа крови специалисты сводят данные воедино и присваивают так называемый МоМ-индекс (multiple of median). Данный коэффициент сформирован на основе вариабельных показателей, характерных для диапазона результатов исследований здоровых женщин с нормальным течением беременности и своевременно развивающимся плодом.

Нормы для первого скрининга составляют от 0,5 до 2,5 единиц при одноплодной беременности, и до 3,5, если ожидается два и более малыша.После исчисления МОМ результаты вводятся в программу, где учитываются все факторы, оказывающие влияние на здоровье матери и ребенка и течение беременности: возраст, соотношение роста и веса, некоторые заболевания (в частности, сахарный диабет), наличие вредных привычек (табакокурения), количество вынашиваемых плодов, физиологический или экстракорпоральный метод зачатия и т. п.

По итогам оценки всех данных программа предоставляет вероятный риск генетических аномалий у плода. Результат представляется в виде пропорции 1:1000 в отношении нескольких генетических заболеваний, выражая риски возникновения данного синдрома в каждом конкретном случае. Позитивным результатов низкого риска нарушений считается показатель от 1:380 и более, индекс ниже 1:380 означает повышение риска.

Но данный показатель – не окончательный диагноз, а оценка вероятностей. Так, если заключение специалиста содержит индекс 1:70 к синдрому Дауна, это означает, что только у 1 из 70 женщин с аналогичными результатами рождается ребенок с нарушениями в развитии. У 69 беременность протекает без отклонений и заканчивается рождением здорового ребенка.

На искажение результатов влияют следующие факторы:

  • несоблюдение правил подготовки к биохимическому анализу;
  • устаревшее оборудование для ультразвукового исследования;
  • экстракорпоральное оплодотворение;
  • эндокринологические нарушения (сахарные диабеты обоих типов);
  • многоплодная беременность;
  • повышенный индекс массы тела матери (избыточная масса тела).

Что делать, если результаты скрининга неутешительны?

Немало женщин опасаются проходить «первый экзамен» в жизни плода, боясь как услышать негативные новости, так и скоропалительного назначения и даже давления прервать беременность. При сомнениях в результатах можно пройти дополнительный скрининг, соблюдая правила подготовки и чередования УЗИ и биохимии, и оценить состояние и итоги в комплексе.

На самом деле «высокий риск» диагностируется при показателях от 1:250 до 1:380 по какому-либо синдрому, что означает несколько повышенную, но не обязательную вероятность наличия генетических отклонений у ребенка. С такими показателями рекомендуют вести здоровый образ жизни, регулярно наблюдаться у врача-гинеколога и пройти консультацию генетика.

https://www.youtube.com/watch?v=ytpolicyandsafetyru

В некоторых случаях специалист-генетик может предложить пройти дополнительное обследование для точной диагностики (биопсию ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез), на основании которых будут вынесены рекомендации для родителей.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Все про болезни
Adblock detector