Синдром маршалла у взрослых

Синдром Маршалла. Эпидемиология

Антибиотики НЕ нужны. Нужно провести пробу с кортикостероидами:  например, преднизолон 1 мг/кг/сутки. 1-2 укола преднизолона обрывают температуру, но они не предотвращают повторные эпизоды (рецидивы) в обычные сроки. Есть мнение, что под влиянием стероидов длительность ремиссий может сокращаться.

Эпизоды повторяются в течение 4-8 лет. По окончании эпизодов не наблюдается остаточных изменений. Рост и развитие детей не нарушается.

https://www.youtube.com/watch?v=upload

После удаления миндалин (смотри здесь) приступы прекращаются у 75% детей.

  1. Периодичность. У нас приступы раз в три-четыре недели.
  2. Внезапность. Ребенок бодр и весел, а через пять минут температура 39-40°С, часто с ознобом.
  3. Подчелюстные лимфоузлы размером с перепелиное яйцо, миндалины увеличены и на них белые пробки, горло не болит.
  4. Температура не сбивается парацетамолом и нурофеном, помогает укол преднизолона. После укола температура не возвращается.
  5. Антибиотики НЕ помогают.
  6. Как только температура снижается, ребенок снова бодр, просит есть и говорит, что уже выздоровел.
  7. За 3-5 дней миндалины и лимфоузлы приходят в обычное состояние.

Видео. Семь признаков синдрома Маршала

Берегите себя, Ваш Диагностер!

Метки:ангинагорлолимфоузлытемпература

Синдром Маршалла является редким аутосомно-доминантным генетическим заболеванием, которое вызывается мутациями в гене COL11A1. Этот ген расположен на хромосоме 1p21.1. Чаще всего, мутации, вызывающие синдром Маршалла, расположены в сайте сплайсинга.

  • Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия – редкое генетическое заболевание, оно характеризуется дефицитом роста до рождения (пренатально), пороками развития позвоночника и / или аномалиями затрагивающими глаза. Дефицит роста, в конечном итоге, приводит к низкорослости (карликовости). В большинстве случаев, дети могут иметь уменьшенный мышечный тонус (гипотония), кифосколиоз, поясничный лордоз и / или необычный выступ грудины.
  • Врожденный сифилис — хроническое инфекционное заболевание, оно вызывается спирохетами (бледная спирохета), которые находятся в матке беременной женщины. Симптомы этого заболевания могут дебютировать аж спустя несколько недель или месяцев после рождения, а в некоторых случаях, они могут проявиться только спустя годы. Врожденный сифилис передается ребенку от матери, которая приобрела болезнь до или во время беременности. Симптомы врожденного сифилиса включают: лихорадка, проблемы с кожей и низкий вес ребенка при рождении. Поздние симптомы и проявления включают: боль в костях, помутнение зрения, боль в глазах и нечувствительность к свету, костлявый лоб, короткая верхняя челюсть и глухота.
  • Синдром Стиклера. Этот синдром относится к группе расстройств соединительной ткани, которые влияют на несколько органов и систем организма (глаза, скелет, внутреннее ухо, голова и лицо). Синдром Стиклера особенно часто влияет на соединительную ткань глаза (очень часто в стекловидном теле).
  • Синдром Вагнера – очень редкое наследственное генетическое заболевание. Оно вызывается мутациями в гене CSPG2 расположенном на хромосоме 5q13-14. Глазные проблемы включают в себя: витреоретинальную дегенерацию, катаракты, отслойки сетчатки (редко).

Большая голова, большие глаза и короткий нос с плоской спинкой.

Раздвоенный язычок.

близорукость, катаракты, широкое пространство между глазами. Потеря слуха может варьироваться от легкого до тяжелой, искажение звуков является следствием повреждения нерва. Другие симптомы и проявления, у некоторых пациентов с синдромом Маршалла, включают: косоглазие (эзотропия), отслойка сетчатки, глаукомы и отсутствие некоторых костей носа.

Пластической хирургией можно исправить аномальную форму носа у пациентов с синдромом Маршалла. Другие хирургические процедуры могут также применяться для удаления катаракт с последующей имплантацией линз. Впоследствии, контактные линзы могут помочь улучшить четкость зрения. Использование слухового аппарата может быть полезным в некоторых случаях. Другие методы лечения только симптоматические и поддерживающие.

https://www.youtube.com/watch?v=user1MGMUplaylists

Прогноз для пациентов отличный, со временем будет отмечаться постепенное снижение частоты развития периодической лихорадки и некоторых осложнений.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Все про болезни
Adblock detector